ผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีน

ไม่มีใครรู้ว่ากี่ครั้งในหนึ่งวันหรือแม้แต่หนึ่งชั่วโมง trillions ของเซลล์ในร่างกายของเราต้องทำโปรตีน แต่เรารู้ว่ามันเกิดขึ้นตลอดเวลาในระดับมหาศาล เรารู้ว่าทุกครั้งที่เกิดเหตุการณ์นี้กระบวนการแก้ไขจะเกิดขึ้นในนิวเคลียสของเซลล์ เรียกว่า RNA splicing ทำให้แน่ใจได้ว่าคำแนะนำ “RNA” ที่ส่งไปยังโรงงานผลิตโปรตีนเซลลูล่าร์สอดคล้องกับแบบพิมพ์เขียวที่เข้ารหัสในยีนของเรา

นักวิจัยนำโดย Adrian Krainer, ศาสตราจารย์ Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) และผู้ช่วยศาสตราจารย์จัสตินคินนีย์กำลังล้อเล่นกฎที่แนะนำวิธีประมวลผลเซลล์ข้อความ RNA เหล่านี้ทำให้สามารถคาดเดาได้ดียิ่งขึ้นเกี่ยวกับผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่ส่งผลต่อกระบวนการนี้ . สิ่งนี้จะช่วยประเมินว่าการกลายพันธุ์บางอย่างมีผลต่อความเสี่ยงของโรคต่อคนอย่างไร